WES (پوری Exome Sequencing) کیا ہے؟
یہ ایک مکمل جینیاتی تجزیہ ہے جو 24,000 سے زیادہ جینوں میں DNA کی ترتیب میں تغیرات کی مختلف حالتوں کو تلاش کرتا ہے۔
WES اسکریننگ (پری میرٹل پری کنسیپشن)
فطری طور پر یا معاون تولیدی علاج کے ذریعے حاملہ ہونے کے لیے مستقل شادی کی منصوبہ بندی کے تحت جوڑوں کے لیے سختی سے سفارش کی جاتی ہے۔ WES جینیاتی طور پر متاثرہ بچے کے پیدا ہونے کے خطرے کی نشاندہی کرتا ہے۔ صحت مند جوڑوں کی اسکریننگ کے لیے استعمال کیا جاتا ہے، 2,600 سے زیادہ جینز کا تجزیہ کرتا ہے تاکہ آٹوسومل ریسیسیو اور X سے منسلک مختلف حالتوں کی اطلاع دی جائے (ویریئنٹس-جینز-فینوٹائپس جن کی طبی طور پر HGMD، OMIM، DECIPHER اور ClinVar سے تصدیق کی گئی ہے)۔
یہ ٹیسٹ آنے والی نسلوں میں متواتر عوارض کی منتقلی کے خطرے کی نشاندہی کرتا ہے۔
اگرچہ کیریئرز صحت مند لوگ ہیں، اگر دونوں والدین کے ایک ہی جین میں ایک ہی قسم ہے تو متاثرہ بچے کے پیدا ہونے کا امکان 25٪ ہے۔ (PGT-M اس امکان سے بچنے کے لیے سفارش کی جاتی ہے)۔ 25 دنوں کے “فرد” اور “مطابقت” کے نتائج جوڑوں کے لیے عام پیتھوجینک مختلف حالتوں کی نشاندہی کرتے ہیں جن کا مستقبل کی نسلوں کو وراثت میں ملنے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے (ACMG اور بین الاقوامی رہنما خطوط کے مطابق)۔
ڈبلیو ای ایس ڈائیگنوسٹک (متاثرہ اراکین کے ساتھ غیر نقشہ شدہ جینیاتی عوارض والے خاندان)
متاثرہ مریضوں کی تشخیص کے لیے استعمال کیا جاتا ہے؛ خاص طور پر نوزائیدہ بچوں یا افراد کے پیچیدہ معاملات میں تجویز کیا جاتا ہے، جہاں جینیاتی تغیرات کے لیے طبی علامات غالب ہوتی ہیں جن کی شناخت خاندان کے افراد کے ساتھ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔
خاص طور پر ان خاندانوں کے لیے اشارہ کیا گیا ہے جن کی تاریخ متاثرہ ممبران (نئے پیدا ہونے والے یا افراد) کی غیر تشخیص شدہ جینیاتی خرابی ہے۔ یہ ٹیسٹ 180,000 کونز کی ترتیب اور تجزیہ کرتا ہے، تقریباً۔ 24,000 انسانی پروٹین کوڈنگ جینز کے ساتھ فینوٹائپ اور خاندانی تاریخ پر مبنی تشریح۔
6 – 7 ہفتوں میں نتائج
ACMG/CMSS (امریکن کالج آف میڈیکل جینیٹکس/میڈیکل اسپیشلٹی سوسائٹیز کی کونسل) کی بین الاقوامی بہترین پریکٹس کے رہنما خطوط پر عمل کرتے ہوئے شناخت شدہ مختلف حالتوں کے ساتھ واضح نتائج۔